頂端骨溶解的病癥起因很廣，包括發炎性疾病、感覺神經或血管性疾病、新陳代謝異常、長期暴露于氯乙烯環境以及創傷。

然而，上述的原因均未發生于此病例身上。而自發性的頂端骨溶解主要與年齡、家族遺傳、它處骨溶解的漫延或其他異常因素。

而此次病例由于僅有13歲，其頭骨或其他骨骼均發育良好，且無神經或血管性疾病。因此，醫師診斷其頂端骨溶解的病癥主要與家族遺傳有關。遺傳性頂端骨溶解主要是透過體染色體顯性或隱性遺傳，然而，此患者的家族成員并無類似癥狀。透過X光片的顯示，頂端骨溶解的特征主要是指骨（或趾骨）骨干中端發生骨溶解且遠端骨盤(bone disc)變小。若此癥狀不儘早治療會漫延至近端指骨、掌骨（蹠骨）、甚至于腕骨。有關于頂端骨溶解的骨崩解機制仍是未知。在某些病例身上，此種骨溶解的現象會自動停止，然而另一部份患者卻會漫延至其他部位。目前臨床上并未有特殊的治療方式可制止此類型的骨溶解癥狀。而止痛藥及適當的關節保護措施可有效維持患部適當的功能性。